L'achéiropodie est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par l'absence congénitale (depuis la naissance) des mains et des pieds. Le terme est dérivé du grec, où "a-" signifie "sans", "cheir" signifie "main", et "pous" signifie "pied". Cette condition fait partie des malformations congénitales des membres.
Caractéristiques principales de l'achéiropodie :
Absence de mains et de pieds : Les personnes atteintes de cette maladie naissent avec les avant-bras et les jambes normalement développés, mais sans mains ni pieds.
Développement des autres parties du corps : À part les malformations des membres, les autres systèmes corporels (comme le système nerveux, le système musculaire, etc.) sont généralement normaux.
Autonomie limitée : L'absence des mains et des pieds peut évidemment limiter l'autonomie de la personne dans certaines tâches quotidiennes, mais avec des adaptations et des dispositifs assistés, il est possible de vivre une vie fonctionnelle.
Causes :
L'achéiropodie est causée par une mutation génétique. Elle est transmise selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour qu'un enfant développe la maladie. Toutefois, comme c'est une affection extrêmement rare, peu de cas ont été étudiés en profondeur.
Prévalence :
Les cas d'achéiropodie sont très peu fréquents, et il est difficile de déterminer une prévalence exacte. Des études de cas isolés ont été rapportées, notamment au Brésil, où des familles atteintes ont été identifiées.
Prise en charge :
La prise en charge de l'achéiropodie consiste généralement en des interventions d'orthopédie, des prothèses pour améliorer la fonctionnalité des membres, ainsi que des thérapies physiques et occupationnelles. Il n'existe pas de traitement curatif pour cette condition, mais des solutions sont souvent développées pour aider les personnes atteintes à accomplir leurs tâches quotidiennes.
Étant donné la rareté de cette maladie, la recherche et les ressources spécifiques pour les patients sont limitées, et les stratégies d'adaptation sont généralement adaptées au cas par cas
Cependant, plusieurs athlètes paralympiques sont connus pour avoir des amputations des mains, des bras ou des jambes, et certains ont surmonté de nombreuses difficultés physiques similaires, comme les amputations multiples. Par exemple :
Beatrice Vio (Italie) : Escrimeuse paralympique atteinte de méningite à l'âge de 11 ans, elle a subi des amputations aux bras et aux jambes. Elle est multiple médaillée d'or aux Jeux paralympiques.
Alex Zanardi (Italie) : Pilote de course automobile et cycliste paralympique, il a perdu ses deux jambes dans un accident, mais a poursuivi sa carrière en tant qu'athlète paralympique dans le handbike (vélo à main).
Le nageur brésilien auquel vous faites référence est Daniel Dias, un des athlètes paralympiques les plus décorés au monde. Cependant, Daniel Dias n'est pas né sans mains ni pieds, mais avec une malformation congénitale appelée phocomélie, qui affecte ses membres. Il est né sans pieds et avec des bras partiellement développés.
Carrière et succès :
Daniel Dias a représenté le Brésil aux Jeux paralympiques à plusieurs reprises, notamment en 2008, 2012, 2016 et 2020.
Il a remporté un total impressionnant de 27 médailles paralympiques, dont 14 médailles d'or.
Dias est spécialisé dans plusieurs épreuves de natation telles que le 50m, 100m, et 200m nage libre, ainsi que le 50m dos et 50m papillon dans les catégories de classification S5 (pour les nageurs avec une déficience physique).
Daniel Dias est un symbole de résilience et d'excellence dans le sport paralympique, et son influence dépasse largement le cadre de la natation grâce à son engagement pour les droits des personnes en situation de handicap
Gabriel dos Santos Araújo, également connu sous le nom de Gabrielzinho.
Gabriel Araújo est un nageur paralympique brésilien qui a remporté des médailles d'or aux Jeux paralympiques de Tokyo 2020 et 2024. Né sans mains ni pieds, il a surmonté des défis physiques importants pour devenir l'un des meilleurs nageurs paralympiques au monde. Il participe dans la catégorie S2, qui est destinée aux athlètes avec une déficience physique sévère affectant la mobilité des bras, des jambes et du tronc (phocomélie) .
Ses performances à Tokyo 2020 :
Médaille d'or au 200 mètres nage libre dans la catégorie S2.
Médaille d'or au 50 mètres dos dans la catégorie S2.
Médaille d'argent au 100 mètres dos dans la catégorie S2.
Ses performances à pARIS 2024 :
Médaille d'or au 200 mètres nage libre dans la catégorie S2.
Médaille d'or au 50 mètres dos dans la catégorie S2.
Médaille d'argent au 100 mètres dos dans la catégorie S2.
Gabriel Araújo est un exemple inspirant de persévérance et de réussite sportive, et il est devenu une figure importante dans le mouvement paralympique brésilien.
triple champion olympique Paris 2024;
Ces exemples montrent que les athlètes aux Jeux paralympiques sont souvent confrontés à des défis physiques importants, même si ceux ayant spécifiquement l'achéiropodie ne sont pas encore largement représentés.
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